Velká Británie – U dvouleté dívky byla v Velké Británii diagnostikována demence v dětství. Nyní její rodiče bojují s časem, aby zachránili život své dcery.

Jak ITV News uvádí, dostali Gus a Emily Forrester před pěti měsíci diagnózu, která jim změnila život z jedné chvíle na druhou: jejich dcera Leni trpí vzácným genetickým neurodegenerativním onemocněním, známým jako Sanfilippoho syndrom, také nazývaným dětskou demencí.

S diagnózou je spojena výrazně zkrácená délka života – většinou děti dosáhnou jen dospívání nebo raných dvaceti let.

Pro rodiče je tato realita těžko pochopitelná. Emily a Gus, kteří exkluzivně hovořili s ITV News o svém osudu, popsali situaci jako „nejhorší noční můru všech rodičů“.

„Všechny sny o budoucnosti našeho dítěte nám byly odebrány,“ řekla Emily pro stanici. „Zjistit, že má tuto nemoc, a že neexistuje žádná léčba, žádná vyléčení a žádná podpora… je prostě šokující.“

Sanfilippoho choroba probíhá zrádně: v prvních letech života se děti zdají být zdravé a vyvíjejí se zpočátku zřejmě normálně.

Jak však nemoc postupuje, ztrácejí postižené postupně základní dovednosti, jako je chůze, mluvení i jídlo a pití. Nakonec jsou odkázány na celodenní péči.

Navzdory temné prognóze existuje světlo naděje. Ještě letos má v USA zahájit klinická studie nové léčebné metody.

Rodiče Leny vkládají do toho velkou naději a vyzývají britskou vládu, aby poskytla finanční prostředky, aby se mohly do studie zapojit i děti z Velké Británie .

„Včasná léčba je pro tyto děti životně důležitá. Jakmile jsou poškození jednou vzniklá, nelze je vrátit zpět,“ říká Emily.

Dodává: „Je to nesmírně frustrující, protože vědecké poznatky už máme. Data jsou k dispozici. Účinnost je prokázána, a přesto k ní nemáme přístup.“

Jedním z možných přístupů je návrh profesora Briana Biggera z Univerzity v Edinburghu. Vyvinul terapii, při níž se chybějící gen přímo zavádí do krevních kmenových buněk pacienta – postup, který by mohl zpomalit nebo dokonce zastavit průběh onemocnění.

Spuštění klinické studie je však obtížné, hlavně kvůli vysokým nákladům. Podle profesora Biggera jsou státní investice klíčové pro posun výzkumu vpřed a pro poskytnutí šance postiženým dětem.

Na podporu vývoje terapie založila Lenina rodina také stránku GoFundMe.