Celosvětově jedinečné: Dvouletý trpí dosud neznámou nemocí

Velká Británie - U dvouletého britského chlapce byla diagnostikována mimořádně vzácná nemoc, o které lékaři doposud vůbec nevěděli.

Oli‑Jay Morris (2) prodělal těžkou epileptickou záchvat krátce po svých druhých narozeninách.
Oli‑Jay Morris (2) prodělal těžkou epileptickou záchvat krátce po svých druhých narozeninách.  © Bildmontage: GoFundMe/Screenshot/Oli-Jay needs your help (rare genetic disorder ) DNM1L

Jak uvádí matka chlapce na GoFundMe, Oli-Jay Morris utrpěl krátce po svých druhých narozeninách, 31. července 2025, v noci těžký epileptický záchvat. Záchranná služba se nejprve snažila záchvaty zastavit léky – bohužel bez úspěchu.

Nakonec byl malý chlapec převezen na jednotku intenzivní péče, kde ho lékaři uvedli do umělého kómatu.

V následujících týdnech prováděli lékaři u Oli-Jaye řadu vyšetření.

Po nesčetných testech a magnetických rezonancích konečně odhalili příčinu jeho kritického zdravotního stavu.

Chlapec trpí genetickou mutací, „mitochondriální nemocí DNM1L‑EMPF“, která dosud nebyla u žádného jiného člověka na světě zdokumentována.

Rodina naléhavě žádá o dary

Oli‑Jay Morris (2) trpí extrémně vzácnou genetickou mutací, která brání jeho tělu vyrábět dostatek energie.
Oli‑Jay Morris (2) trpí extrémně vzácnou genetickou mutací, která brání jeho tělu vyrábět dostatek energie.  © Bildmontage: GoFundMe/Screenshot/Oli-Jay needs your help (rare genetic disorder ) DNM1L

Nemoc je život ohrožující a způsobuje závažné neurologické i metabolické poruchy.

Protože buňky jeho těla nedokážou produkovat dostatek energie, Oli-Jay už není schopen vykonávat ani základní tělesné funkce. Jíst, mluvit, plakat nebo dokonce dýchat mu dělá velké potíže. Léčba této vzácné choroby zatím neexistuje.

Jak uvádí Mirror, je do případu zapojena i biotechnologická společnost Unravel Biosciences. Zkoumají Oli-Jayovu nemoc na genetické úrovni a snaží se zjistit, zda by léky mohly zlepšit jeho kvalitu života.

Podle jeho rodiny lékaři nedávno objevili nový lék, který by mohl přinést určitou úlevu od jeho potíží.

Na GoFundMe se rodina nyní snaží získat finanční prostředky, aby zajistila náročnou péči o Oli-Jaye i podpořila výzkum jeho nemoci.

V současné době je Oli-Jay ošetřován doma, v nemocniční posteli v obývacím pokoji. Výživu dostává přes žaludeční sondu. „Myslím, že je uvězněn ve svém vlastním těle,“ říká jeho matka na stránce s výzvou k darům.

Více k tématu Kuriozita: